AJUTOR Daniel suferă de sindrom DiGeorge complet și are nevoie urgent de un transplant de timus

Un băiețel de 11 luni suferă de o anomalie cromozomială rară ce împiedică organismul să lupte cu germeni banali. Tratamentul constă în transplantul de celule pe care în mod normal le produce timusul. Intervenția se realizează doar în Marea Britanie și în Statele Unite ale Americii.

Daniel Pîrvu a împlinit 11 luni pe 9 iunie. Din martie este internat la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” din Timișoara, unde a și primit diagnosticul de sindrom DiGeorge forma completă. “Puțin peste 0,2% din toți copiii care suferă de sindromul DiGeorge au imunodeficiență atât de severă… iar noi suntem printre ei… ”, scrie mama lui Daniel pe site-ul pe care l-a creat ca să-și ajute băiețelul.

Sindromul DiGeorge în forma completă înseamnă imunodeficiență severă, malformație cardiacă, hipoparatiroidism și insuficiență velofaringiană. “Malformația cardiacă de care suferă Daniel este foarte ușoară, nu-l omoară. Nici hipoparatiroidismul nu-l omoară, va avea, în timp, o evoluție bună, va trebui să ia calciu. Cea mai mare problemă este imunodeficiența severă”, ne spune dr. Mihaela Bătăneanț, medic primar pediatru la Spitalul pentru Copii din Timișoara. Dr. Bătăneanț este medicul lui Daniel.

Timusul, esențial în copilărie

Sănătatea lui Daniel depinde de timus. Acest organ micuț situat în spatele sternului (osul pieptului) are rol esențial în imunitate, prin maturarea limfocitelor T care se nasc în măduva osoasă. Limfocitele T luptă mai ales împotriva virusurilor și ciupercilor, dar și împotriva bacteriilor, prin cooperare cu limfocitele B. Fără limfocitele T, infecțiile banale, cu care orice copil se întâlnește în primii ani, pot fi letale. Daniel a avut noroc că a supraviețuit până acum fără timus. Doamna doctor ne spune că șansa lui la viață este să primească un transplant cât mai rapid. “Cu cât întârzie, cu atât riscul de a face o infecție pe care să nu o poată învinge este mai mare, iar rolul medicamentelor este minor față de rolul pe care îl are organismul în lupta cu aceste infecții”, spune medicul.

IMG_0860Intervenția se poate realiza doar în Statele Unite ale Americii, la prețul de 600.000 de dolari, sau, mai recent, în Marea Britanie, pentru aproximativ 300.000 de lire sterline. Părinții nu pot deconta cheltuielile prin formularul E112, pentru că acesta se aplică doar cazurilor care se pot rezolva în România, însă după un timp de așteptare mai lung decât ar permite boala. Au înaintat un dosar Ministerului Sănătății, prin ordinul 50, dar “acolo nu sunt fonduri, s-au depus 48 de dosare și s-au aprobat doar nouă (avem totuși dosar depus și așteptăm… sperăm)”.

După cum ne explică dr. Mihaela Bătăneanț, procedura presupune nu transplantarea propriu-zisă a timusului, ci injectarea, în mușchii coapsei, de celule T cultivate în medii speciale. Daniel va avea nevoie întotdeauna de mai multă atenție, dar cel mai important și urgent pas este câștigarea imunității.

Operația lui Daniel costă 300.000 de lire sterline. Cum puteți ajuta la strângerea acestei sume:
1. Puteți dona prin telefon.
Teledon valabil în rețeaua Romtelecom, la 0900900348, apel taxat cu 8 euro/apel.
2. Puteți dona în conturile deschise pe numele Pîrvu Stela Andreea la Raiffeisen Bank București:
(pentru donații din străinătate, codul SWIFT este RZBRROBU)
Cont bancar în lei
RO42RZBR0000060012754458
Cont bancar în euro:
RO08RZBR0000060015603184

Alte informații despre caz:

Hipoparatiroidismul de care suferă Daniel este o disfuncție a glandelor paratiroide (situate la nivelul gâtului) și duce la un dezechilibru între cantitatea de fosfor și de calciu din organism, minerale implicate în formarea oaselor. Va fi ținută sub control prin administrarea de calciu. O problemă mai complexă este insuficiența velofaringiană, adică slaba coordonare între mecanismele care închid comunicarea între cavitatea bucală și cea nazală. Defectul creează probleme în timpul respirației, vorbirii și deglutiției (de exemplu, Daniel regurgitează laptele pe năsuc). Dr. Mihaela Bătăneanț ne spune că, din acest motiv, copilul nu se alimentează cum trebuie, este distrofic, ceea ce slăbește și mai mult sistemul imunitar. O rezolvare pe termen scurt ar fi o gastrostomă, adică hrănirea direct prin stomac, ocolind cavitatea bucală, faringele și esofagul. Cărțile spun că, pe termen lung, această lipsă de coordonare se poate ameliora de la sine.

Despre Sindromul DiGeorge

Sindromul DiGeorge poartă numele endocrinologului Angelo DiGeorge, cel care, la jumătatea anilor ’60, a observat că o serie de afecțiuni apăreau împreună (hipoparatiroidisim, timus absent sau hipoplazic, defecte cardiace și despicarea vălului palatin sau a buzei). În anii ‘80, medicii au aflat și cauza acestui complex de boli: o lipsă de material genetic la nivelul cromozomului 22.  Sindromul DiGeorge apare la unul din 3.000-4.000 de nou-născuți, și în majoritatea cazurilor sub formă incompletă, mai ușoară.

Blog: danielpirvu.ro

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *